Amiloidosis

¿Qué es?

La amiloidosis trata de un grupo de enfermedades, de causa aún no conocida, en las que se produce un depósito en los tejidos, de proteínas con una estructura típica, denominado amiloide. Esto puede ocurrir en uno o más lugares del organismo, provocando distintas alteraciones dependiendo del órgano afecto y de la cantidad de amiloide que se deposite.

El amiloide se denomina así, ya que cuando Virchow lo descubrió en 1853, encontró un gran parecido en el aspecto microscópico y su reacción ante los colorantes, con respecto a la celulosa o el almidón. El amiloide es una sustancia proteica formada por una glicoproteina constante denominada "componente P", y una estructura fibrilar que diferencia los distintos tipos de amiloide.

La amiloidosis se clasifica en función a dos aspectos:

• Según la distribución del amiloide en el organismo. Así existen formas localizadas en un órgano concreto, o bien sistémicas y por lo tanto que afectan a diferentes órganos.

• Según el tipo de fibra proteica que forma el amiloide. Existen por lo tanto múltiples formas: AL, AA, AF, A(2 –M, AS, AE, AD, AB.

Cómo se produce

Las causas que producen esta enfermedad son totalmente desconocidas.

La amiloidosis puede no estar relacionada con otras enfermedades ni aparecer en el seno de éstas. En este caso se denominan primarias, es decir sin signos de otra enfermedad preexistente o coexistente. Sin embargo, en ocasiones la amiloidosis aparece en el seno de otras enfermedades con las que coexisten, en este caso se denominan amiloidosis secundarias la cuales se asocian a enfermedades infecciosas crónicas (como la osteomielitis, la tuberculosis o la lepra) o con procesos inflamatorios crónicos (como la artritis reumatoide). Otro tipo de amiloidosis es la llamada localizada, que afecta a algún órgano concreto y no de modo generalizado.

Dependiendo del tipo de proteína fibrilar que compone la sustancia amiloide se podrán diferenciar diferentes tipos:

• Amiloidosis relacionada con cadenas ligeras (AL): es sistémica, a veces se asocia al mieloma múltiple, aunque suele ser primaria.

• Amiloidosis por amiloide A (AA): suele ser sistémica y secundaria. Se asocia a tuberculosis, osteomielitis, lepra, fiebre mediterránea familiar, y en general a cuadros inflamatorios crónicos.

• Amiloidosis hereditarias y familiares: Suelen afectar al sistema nerviosos central y se transmiten con herencia autosómica dominante.

• Amiloidosis asociada a hemodiálisis crónica (A(2 –M).

• Amiloidosis asociada a enfermedad de Alzheimer (A(). Producen ovillos neurofibrilares en las neuronas de la corteza cerebral y están muy relacionadas con la génesis de la enfermedad de Alzheimer. Suelen ser amiloidosis localizadas.

• Amiloidosis de las enfermedades priónicas como la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob (enfermedad de las vacas locas). Suelen ser amiloidosis localizadas.

• Amiloidosis endocrina. Relacionado con formas localizadas de amiloide y relacionada con tumores endocrinos.

Sintomatología

Los síntomas en la amiloidosis están en relación con los órganos afectos.

En las formas localizadas, los síntomas quedan limitados a dichos órganos, o apreciándose masas que infiltran la piel o la lengua. En el caso de Enfermedad de Alzheimer las manifestaciones pasan por alteraciones cognitivas y conductuales que comienzan con alteraciones de la memoria y van progresando poco a poco hasta llegar a una dependencia funcional total. La enfermedad de Creutzfeldt-Jakob (enfermedad de las vacas locas) se asocia con demencia, ataxia (alteración para mantener el equilibrio y la marcha) y mioclonías (espasmos musculares violentos).

En las formas generalizadas, el síntoma más común son los edemas a nivel de los pies y de los tobillos, aunque también son frecuentes el cansancio, la pérdida de peso, la sensación de falta de aire, el dolor de cabeza, los cambios en la voz, la púrpura o las parestesias (sensación de hormigueo).

El riñón es el órgano que más se afecta (en el 90 % de los casos), con aumento de la cifra de proteínas en la orina, produciéndose progresivamente insuficiencia renal.

En el 60 % de los casos se produce afectación cardiaca produciendo principalmente una insuficiencia cardiaca, arritmias y más raramente angina de pecho.

El aparato digestivo está también frecuentemente afectado, sin embargo, la presencia de síntomas digestivos es rara. Aproximadamente un 10% de los pacientes presentan macroglosia o lengua grande por infiltración por amiloide a dicho nivel, otros pueden presentar diarrea, o hemorragias digestivas. El hígado se puede afectar en un 70% de los casos aunque la función hepática suele ser normal y no suele haber síntomas.

Uno de cada cinco pacientes presenta lesiones cutáneas en forma de "púrpura", son lesiones rojo-violáceas distribuidas en la piel y que llegan a palparse. Otros síntomas son lipotimias, taquicardias, pérdida de control de esfínteres, ronquera, dolor o inflamación en las articulaciones. En las formas hereditarias puede haber síntomas de afectación neurológica como alteraciones de la sensibilidad y la fuerza.

La evolución de la enfermedad es progresiva e inexorable siendo las principales causas de fallecimiento la insuficiencia renal, las infecciones, la insuficiencia cardiaca y las arritmias. En los casos secundarios a infecciones como la tuberculosis o a tumores curables o extirpables, se ha podido demostrar la reversibilidad del cuadro. En general el promedio de supervivencia oscila entre 1 y 4 años.

Diagnóstico

Se diagnostica por la demostración de sustancia amiloide en el material biopsiado que suele ser grasa subcutánea de la pared abdominal o por biopsia rectal, en un paciente con alta sospecha clínica. También se puede realizar biopsia de médula ósea, que diagnostica la enfermedad en un 40 % de los casos, o por biopsia directa del órgano afecto (riñón, hígado, nervio periférico). Característicamente el amiloide tiene afinidad por un colorante denominado rojo Congo. También se pueden tratar los tejidos biopsiados con estudios de ADN del genoma, e inmunohistoquímica.

Determinados datos de laboratorio apoyan al diagnóstico de amiloidosis como la anemia que esta presente en el 90 % y por distintos parámetros de laboratorio que nos indican el órgano afecto.

Tratamiento

Aparte del tratamiento de la enfermedad de base, no existe ninguna medida terapéutica eficaz. No obstante en el caso de las amiloidosis secundarias a enfermedades inflamatorias crónicas como la tuberculosis y la osteomielitis, se ha demostrado mejoría al tratar las enfermedades causantes.

El tratamiento con fármacos como los quimioterápicos y los corticoides, produce resultados ocasionalmente favorables.

Cuando la insuficiencia renal está establecida, está indicada la hemodiálisis periódica, así como la restricción de la sal en la dieta asociado a diuréticos si existe insuficiencia cardiaca.

Últimamente se están realizando trasplantes hepáticos que podrían mejorar la evolución de la enfermedad.

Medidas preventivas

En el caso de las amiloidosis hereditarias un estudio genético familiar puede ayudar a una detección precoz para comenzar un seguimiento estrecho.

Última actualización: del 2006

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