Poliquistosis renal

¿Qué es?

La enfermedad renal poliquística o poliquistosis renal engloba aquellas enfermedades caracterizadas por la presencia de lesiones redondeadas delimitadas por una pared delgada y de contenido no sólido (quistes), que aparecen de forma múltiple en ambos riñones.

Se trata de una enfermedad de aparición congénita, como resultado de anormalidades genéticas y por lo tanto de transmisión hereditaria. Engloba dos principales patologías en función de sus alteraciones genéticas y su expresividad clínica:

Enfermedad poliquística renal del adulto o de herencia autosómica dominante. Suele debutar en la cuarta o quinta década de la vida. Con una incidencia de 1 de cada 300-1000 casos.

Enfermedad poliquística renal de herencia autosómica recesiva. Más frecuente en recién nacidos y niños. Se presenta menos frecuentemente que la forma adulta y tiene una incidencia de 1 cada 10000-40000 nacidos)

Cómo se produce

La aparición de múltiples quistes en los riñones puede surgir de varios defectos de los tejidos circundantes y de la distribución de algunas proteínas ocasionando la aparición de membranas esféricas que dejan un contenido líquido en su interior. Ambas enfermedades poliquísticas se encuentran actualmente en relación con una serie de trastornos genéticos bien definidos. Así los defectos causantes son:

• En la poliquistosis autosómica dominante: Mutaciones del gen PKD1 (en el cromosoma 16p13), PKD2 (en el cromosoma 4q21-23) y PKD3 (no se conoce concretamente su localización).

• En la enfermedad autosómica recesiva: mutaciones en el cromosoma 6.

Sintomatología

En el caso de la poliquistosis autosómica dominante la aparición de síntomas suele comenzar en la cuarta o quinta década de la vida. La manifestación principal suele ser la aparición de orina con sangre, a veces a simple vista y otras veces tras estudios y análisis microscópicos de la orina. Además suele existir necesidad de orinar muy frecuentemente, especialmente por la noche (nicturia). A nivel renal suele evolucionar a un deterioro lento y progresivo de la función renal. La enfermedad puede asociarse con quistes en otros órganos con frecuencia. Los órganos más frecuentemente afectados suelen ser además del riñón, hígado, útero y bazo. Además puede asociarse a la presencia de hipertensión arterial, cálculos renales e infecciones urinarias de repetición. Existe una asociación de esta enfermedad genética con trastornos cardiacos como prolapso de la válvula mitral, e insuficiencia mitral y tricuspídea. También se asocia con frecuencia a aneurismas intracraneales, que, en caso de romperse, pueden llevar a una hemorragia intracraneal e incluso muerte.

La enfermedad poliquística renal autosómica recesiva suele diagnosticarse en el nacimiento como una masa en el abdomen. Suele evolucionar progresiva y rápidamente a un deterioro de la función renal, y se asocia con frecuencia a trastornos congénitos de la formación pulmonar, fibrosis del hígado e hipertensión arterial.

Diagnóstico

El diagnóstico comienza mediante la presunción diagnóstica a través de un exhaustivo interrogatorio médico y una correcta exploración física. A continuación serán de una valiosa ayuda las determinaciones analíticas de sangre y orina. Así en el análisis de sangre pueden evidenciarse trastornos de la función renal con aumento de los niveles de creatinina, urea, alteraciones de los iones. Además a menudo se asocia a niveles altos de glóbulos rojos y, en caso de infección urinaria, puede aparecer un aumento de glóbulos blancos en orina y sangre, y a menudo presencia de bacterias en la orina.

Tanto en los casos autosómicos dominantes como recesivos la prueba más fiable, sencilla y útil es la ecografía abdominal. En casos de aneurismas intracraneales puede ser necesaria la realización de angio-resonancia magnética nuclear craneal o incluso angiografía. En caso de afectación cardiaca suele ser útil la realización de una ecografía de corazón (ecocardiograma).

Se debe realizar un estudio genético en el paciente y, especialmente en los familiares. Esto pondrá en evidencia una serie de trastornos genéticos propios de cada una de los tipos de enfermedad poliquística.

Tratamiento

El tratamiento de la enfermedad poliquística renal pasa por el control de las complicaciones y, si es posible, retrasar la progresión del deterioro renal.

Se debe emplear tratamiento exhaustivo de la hipertensión arterial de aparecer ésta, así como tratar los factores de riesgo cardiovascular acompañantes como la diabetes, el colesterol, y evitar el tabaco. Para ello se pueden emplear tratamiento con antihipertensivos como los inhibidores de la enzima convertidota de Angiotensina (captoprilo, enalapril), antagonistas de los canales del calcio (amlodipino, nifedipino), o bloqueantes alfa y beta adrenérgicos (doxazosina, atenolol). Además se pueden emplear estatinas para el colesterol.

Las infecciones de orina deben recibir un diagnóstico precoz y comenzar tratamiento antibiótico para evitar complicaciones.

La dieta suele ser preferible que sea baja en proteínas como protección renal.

Los aneurismas intracraneales con un diámetro superior a 10 mm deben tratarse quirúrgicamente; aquellos con un diámetro inferior a 6 mm tienen un bajo riesgo de rotura y deben evaluarse anualmente.

Los enfermos con fracaso renal en fase terminal pueden llegar a ser candidatos para tratamiento con diálisis e incluso trasplante renal.

Medidas preventivas

Se debe realizar un estudio genético a los familiares de pacientes afectados como diagnóstico precoz y para comenzar un seguimiento de la enfermedad precoz en caso de demostrarse.

Última actualización: del 2006

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