Concepto
La amniocentesis supone un procedimiento diagnóstico utilizado como prueba prenatal, por la que se toma una muestra del líquido amniótico que rodea al feto, mediante el uso de una aguja que es insertada a través de la pared del abdomen y del útero.
Es una prueba usada desde hace muchos años para realizar una serie de análisis sobre la muestra obtenida, y que nos será de ayuda para conocer algunas características del feto. Nos permite conocer el Rh de las células rojas de la sangre el feto, nos sirve para conocer el grado de maduración pulmonar ante la posibilidad del parto, y, especialmente, informa acerca de posibles alteraciones genéticas del feto. A veces puede ir acompañada de otra prueba más agresiva por la que se analizan las muestras obtenidas de las vellosidades coriónicas.
Procedimiento
El procedimiento empleado en la amniocentesis comienza con la preparación de la piel del abdomen la cual debe estar correctamente tratada con un antiséptico. El médico que vaya a realizar la prueba debe llevar a cabo el procedimiento empleando las máximas medidas de asepsia.
La localización del líquido a extraer se realiza mediante una ecografía, de forma que el pinchazo se realice de una forma lo más exacta posible y así minimizar los riesgos sobre el feto y la madre. Se debe aplicar un anestésico local, inicialmente en la piel y posteriormente mediante una jeringuilla inyectando anestesia más profundamente, pero nunca cerca del feto. Posteriormente se debe introducir una aguja atravesando la región abdominal y la pared del útero materno hasta llegar a la cavidad amniótica, siempre guiado por la ecografía. Finalmente se extraen entre 15 y 30 ml de líquido amniótico que se utilizará para analizar.
El líquido amniótico presenta células del feto que podrán ser analizadas para detectar posibles alteraciones cromosómicas y patologías congénitas. Además se pueden medir los niveles de ciertas sustancias como el surfactante pulmonar, analizar el Rh de las células sanguíneas, o los niveles de Alfafetoproteína.
Instrucciones y cuidados
No es preciso llevar a cabo medidas especiales previo a la prueba. Generalmente se suele recomendar no orinar en al menos 6 horas para tener la vejiga llena, lo que mejora la visualización uterina.
La prueba no es muy dolorosa, sin embargo puede notarse una sensación de pinchazo momentáneo al poner la anestesia, que puede manifestarse como una quemazón. En ocasiones durante la extracción la paciente puede notar una sensación de calambre.
Tras realizar la prueba suele aconsejarse mantenerse unas horas en reposo y evitar cualquier situación de estrés o esfuerzo físico.
Indicaciones
La indicación con la que generalmente se realiza esta prueba en la mayoría de los casos implica la detección prenatal de anomalías congénitas. Mediante el examen de las células del líquido amniótico se pueden detectar cromosomopatías como el Síndrome de Down, Turner, Klinefelter, entre otros. Tanto el estudio cromosómico como los niveles de Alfafetoproteína pueden poner en relevancia una afectación neurológica como la espina bífida o la anencefalia, entre otros. Hoy día los conocimientos en ingeniería genética son tan avanzados que pronto nuevas enfermedades genéticas podrán ser puestas en evidencia mediante el estudio del líquido amniótico.
En los estados más avanzados de la gestación el análisis del líquido amniótico puede poner en relevancia una inmadurez pulmonar que pueden poner en peligro al feto durante y tras el parto. Además puede ayudar a diagnosticar una infección del líquido.
El estudio del líquido amniótico se ha utilizado desde hace años para el estudio de una posible incompatibilidad del Rh entre la madre y el feto.
Así pues, la amniocentesis es una prueba muy útil, sin embargo no está exenta de riesgos, por ese motivo no se realiza de rutina en todas las embarazadas, sino en aquellas en las que se sospeche por otras pruebas algún tipo de anomalía. Así esta prueba se realiza en situaciones como en casos de embarazos previos con anomalías genéticas en el feto, edad avanzada de la madre, datos ecocardiográficos o en determinaciones analíticas a la madre en las que se sospeche algún tipo de patología, o casos familiares de frecuentes anomalías cromosómicas.
La prueba se suele realizar en el segundo o tercer trimestre de embarazo.
Contraindicaciones
No existen contraindicaciones absolutas, no obstante la prueba sólo debe ser realizada si cumple las indicaciones señaladas anteriormente, y, sobre todo, siempre que su médico lo considere oportuno.
Riesgos y Complicaciones
La amniocentesis no es una prueba exenta de riesgos, por ello no se realiza de forma rutinaria en todas las embarazadas.
Generalmente los eventos más frecuentes suelen ser: calambres, sensación de pesadez abdominal, quemazón y pinchazo al inyectar la anestesia. En un porcentaje pequeños de casos puede haber una mínima pérdida de sangre o un pequeño hematoma que no supondrá más que una molestia estética transitoria.
Dentro de las complicaciones más graves se incluye el riesgo de aborto espontáneo tras la realización de la amniocentesis, lo cual está en directa relación con el momento de la gestación en la que se realiza. Así en las amniocentesis realizadas en el primer trimestre, el riesgo de aborto, así como de malformaciones de las manos y de los pies, es mucho mayor que las realizadas en el segundo trimestre y el tercer trimestre, en los que se considera la prueba como más segura. No obstante en el segundo trimestre la probabilidad de aborto espontáneo se sitúa en aproximadamente 1 de cada 300-400 procedimientos llevados a cabo.
Otro posible riesgo que puede ocurrir en el caso de realizar una amniocentesis es la provocación de una infección del líquido amniótico, lo cual puede poner en peligro la vida del feto. No obstante si se toman las medidas higiénicas y asépticas adecuadas el riesgo se reduce hasta mínimos.
Última actualización: del 2006
Eric J.García Lamberechts. Médico Residente Medicina Interna. H.C.San Carlos.Madrid